CEFEGEN

Кариотип Всеки от нашите гаметите, яйцеклетки и сперматозоиди съдържа 23 хромозома. Когато настъпи оплождане, се генерира ембрион, който ще съдържа сумата от двете, т.е. 46 хромозома, което е правилният брой хромозоми, които трябва да съдържат всички наши клетки. Кариотипът е подредба по намаляващ размер на хромозомите. Нормалният човешки кариотип представя 46 хромозома: Не всички генетични заболявания се причиняват от изменения на един или няколко гена. Съществуват заболявания, причинени от изменения в броя или структурата на хромозомите, наречени хромозомопатии или хромозомни аномалии, които са отговорни за генетичните заболявания, наблюдавани при около 1 от 150 живородени и представляват основната известна причина за умствена изостаналост и аборт. Хромозомните аномалии се наблюдават при 50% от спонтанните аборти през първия триместър и при 20% от абортите през втория триместър. Тези изменения се откриват чрез изследване на кариотипа. Хромозомите се анализират от клетки, получени от събиране на тъкани и тяхното отглеждане при подходящи условия, за да се получат клетки в етап на клетъчно делене, който ни позволява да визуализираме хромозомите. Те се подреждат по размер, като по този начин се получава кариотипът. Най-лесната тъкан за получаване е периферната кръв и човешкият кариотип, който се получава от кръвните клетки, е кариотип в периферна кръв.